小儿先天性肾病综合征的病因

【发病原因】

可继发于汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成、感染(先天梅毒、风疹、肝炎、疟疾、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、艾滋病等)、等。发病原因还可能跟这些疾病有关，包括芬兰型先天性肾病综合征、微小病变、弥漫性系膜硬化、局灶节段性硬化。

【发病机制】

1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。

2.病理改变有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”(microcystic disease)，但发现肾小管的这一病变可能系获得性者，是由于持续的大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。电镜示内皮细胞肿胀，上皮细胞足突融合，基膜皱缩等。免疫电镜检查显示足突间裂孔隔膜上nephrin异常。免疫荧光检查病早期无Ig和补体沉着。