小儿先天性肾病综合征的症状

【症状】

［家族史和生产史］

很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。母亲妊期常合并妊娠中毒症。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。

［临床特点］

(1)特殊外貌与生长发育落后：出生后常见特殊的外貌, 如眼距宽、低位耳、鼻梁低、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。

(2)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。

(3)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。

［继发改变］

(1)免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生如肺炎、脑膜炎、败血症等继发感染。

(2)肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/(min.1.73m2)，并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变。

(3)发生血栓、栓塞：可见于多处血管如外周动脉、矢状窦、肾、肺和其他静脉。患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓、栓塞合并症，Mahan等的病例中10%有此类合并症。

(3)其他：丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下。丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血。