芬兰型诊断

(1)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白。AFP是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。近年由于对NpH-SI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。

(2)临床诊断依赖于：

①家族史。

②宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L。

③胎盘大(>出生体重的25%)。

④临床表现且6个月内GFR常仍系正常。

⑤除外其他已知病因。

⑥肾活体组织检查。

小儿先天性肾病综合征的诊断

小儿先天性肾病综合征的检查化验

1.羊水AFP水平增高 是CNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高;先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。

2.尿的改变 常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。

3.低蛋白血症 CNS患儿血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。

4.其他辅助检查