本病患儿肾脏体积及重量是正常肾脏的2-3倍，肾单位也明显增多，光镜下没有特异性的病变，生后1月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害，最终小囊中的上皮细胞扁平，刷状缘结构消失，小管萎缩，晚期可见中末期肾病病理改变。免疫荧光学检查一般阴性，但在肾小球硬化区可见IgM和C3沉积，电镜所见几乎与年长儿肾病综合征无异，即肾小球上皮细胞足突融合。

诊断检查

除大量蛋白尿外，常有镜下血尿，可见轻度氨基酸尿和糖尿。血浆蛋白降低，血浆胆固醇可高或不高。血清C3正常或下降。母血或羊水中甲胎蛋白阳性。诊断本病主要依据阳性家族史，大量蛋白尿（开始于宫内，出生时已可检测到），巨大胎盘、出生6月内肾功能正常，此时应行肾穿刺活组织检查。本病发病早（3个月内）有助于诊断。检查孕妇血清或羊水α-胎儿蛋白增高，尤其对有阳性家族史的孕妇很有诊断意义。已有用遗传标记物进行产前诊断。本病预后差，病死率高，绝大多数在生后一年内死于感染。