疾病概述

肾病综合症是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。

疾病描述

先天性肾病综合征通常指生后三个月内发病，临床表现符合肾病综合正，并除外继发所致者（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。其中包括典型的芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化（DMS）和生后早期发生的原发性肾病综合征。此将主要介绍芬兰型肾病综合征。芬兰型肾病综合征在芬兰占新生儿1/8000，估计基因频率为1/20。但不仅发生于芬兰人，也见于世界各地非芬兰血统的其他各族人群罹患家族性后达发先天性肾病综合征。